Беларусы и беларуски собрали девочке $1,8 млн на укол от СМА

Беларусы и беларуски в очередной раз доказали, что общество готово прийти на помощь тем, кто в ней действительно нуждается. История про то, как собрали $1,8 млн на лечение 3,5-летней Ксюше Маисеенко, у которой диагностировали СМА, впечатляет тем, как активно люди начали помогать девочке. Правда, к сожалению, пока нет хэппи-энда.

Повторный Республиканский консилиум медиков пересмотрел свои рекомендации по использованию для лечения девочки лекарства Золгенсма, которое, как изначально предполагалось, могло бы решить ее проблемы за один раз. Вместо этого рекомендуют препарат Рисдиплам, который придется регулярно использовать всю жизнь. Такое решение вызвало разочарование у многих людей, следящих за ситуацией. Мы же попробуем абстрагироваться от эмоций и разобраться в том, почему врачи пришли к такому решению и насколько оно оправданно.

Для начала вспомним, как развивались события.

Уже больше года Ксюша находилась в доме ребенка, вот как описывают ее ситуацию: «папы больше нет, а мама не смогла о ней заботиться». Девочке диагностировали тяжелое заболевание, на сайте Добрушской ЦРБ опубликовано обращение https://dcrb.by/informatsiya/naseleniyu/pomozhem-ksenii-moiseenko.html о помощи Ксении Маисеенко. Там указано, что девочка проживает в Могилевском специализированном доме ребенка и у нее СМА 2 типа. 5 марта 2024 года на консилиуме в РНПЦ «Мать и дитя» ей поставили диагноз G12, спинальная мышечная атрофия 2 типа, с формулировкой про делецию экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии и 3 копии гена SMN2.

Дальше на странице приведено первое решение консилиума: Ксюше, с учетом инструкций к препаратам, может быть назначен один из трех препаратов — Нусинерсен (Spinraza), Рисдиплам (Evrysdi) или Онасемноген абепарвовек (Zolgensma). Но там же сказано, что эти препараты не включены в государственный перечень лекарств, которыми пациентов обеспечивают за бюджетный счет, поэтому покупать их придется за счет личных средств или иных не запрещенных законом источников.

Мать Ксюши еще в 2024 году пробовала начать собирать деньги, но у нее не было опыта, и дело не пошло. В 2026 году о ситуации узнали волонтеры. 13 марта 2026 года были открыты благотворительные счета на сбор средств на Zolgensma, стоимость которой немного больше $1,8 млн.

Важный момент, который отмечали после первого консилиума: препарат можно ввести в Беларуси, но есть ограничение по весу ребенка для его использования — до 13,5 кг, а у Ксении на тот момент было уже 12,9 кг. Это соответствует и европейской инструкции: в документах к препарату указано, что опыт применения у пациентов старше 2 лет или тяжелее 13,5 кг ограничен, а безопасность и эффективность у таких пациентов не установлены. В то же время в ЕС формально существуют и данные для детей до 21 кг в рамках одобренного дозирования, что и создает серый коридор между регуляторной формулировкой и реальной клинической практикой. Но важно понимать — применение препарата в случае, если вес ребенка выше 13,5 кг, могло быть успешным в отдельных, исключительных случаях.

То есть времени уже было в обрез.

К сбору огромной суммы подключились волонтеры, блогеры, инфлюенсеры. О необходимости помочь ребенку писали многие СМИ. В результате чуть более чем за месяц (с 13 марта по 16 апреля) необходимая сумма была собрана.

‍

В белорусском клиническом протоколе по СМА, утвержденном Минздравом в 2023 году, сказано: препарат выбирает не семья и не доноры, а консилиум, а платить, если нет отдельного исключения, в этом случае будет не государство, а частные лица, собравшие деньги.

Огромным разочарованием для людей, которые следят за судьбой Ксюши, стал последний республиканский консилиум. В его решении (все пять страниц документа есть в сети) сказано, что «проведение генной терапии несет неоправданно высокий риск осложнений при отсутствии реалистической перспективы достижения значимого улучшения функционального класса». А значит, по мнению консилиума, уже произошла «утрата окна преимущества и целесообразности» для терапии онасемногеном абепарвовеком; итог — генозаместительная терапия препаратом Zolgensma «не показана».

Онлайнер дает комментарий волонтерки Людмилы: «[В документе] написано, что введение на данный момент нецелесообразно, но запрета нет. Если нас категорически не возьмут здесь, мы будем искать выходы на клиники Москвы и Дубая». На данный момент девочка принимает поддерживающую терапию другим препаратом. Разница в том, что такое лечение требуется пожизненно.

Людмила отмечает: «Российский фонд на безвозмездной основе предоставил 13 флаконов «Рисдиплама» — этого хватит до ноября. Затем [на поддерживающую терапию] мы либо будем брать деньги из сбора, либо к этому времени получим укол. Мы объяснили ситуацию: даже если категорически будет отказано в уколе, то поддерживающую терапию Ксюше придется принимать пожизненно. Собранных денег хватит примерно на 10 лет. Мы в любом случае надеемся, что технологии не стоят на месте».

СПРАВКА:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое (один случай на 6–10 тыс. новорожденных) генетическое прогрессирующее заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, больной постепенно теряет возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. При этом интеллектуальное развитие ребенка не нарушается. Спинальная мышечная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина младенческой смертности. Отсутствие этиотропной терапии при тяжелых формах заболевания (1 или 2 тип СМА) неизбежно приводит к смерти ребенка. В Беларуси, по данным республиканского регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний, есть 90 пациентов со СМА в возрасте до 18 лет.

Мы обратились к нескольким специалистам с просьбой прокомментировать решение медиков, так как в сети начали появляться эмоциональные высказывания людей, ставящие под сомнение решение консилиума. Вот какой ответ мы получили:

Отличия между препаратами Онасемноген абепарвовек (Zolgensma) и Рисдиплам (Evrysdi) заключаются в том, что Золгенсма — это генная терапия (с помощью вирусного вектора доставляет «рабочую» копию гена SMN1), попытка однократно исправить причину заболевания. Рисдиплам же усиливает выработку белка SMN из «резервного» гена SMN2, то есть не заменяет ген, а увеличивает продукцию нужного белка.

Таким образом, Золгенсма — это однократная внутривенная инфузия. Рисдиплам — ежедневный прием внутрь (пожизненно).

Почему консилиум в РБ не выбрал Золгенсма:

Эффективность и безопасность Золгенсмы лучше изучены у детей до ~13,5 кг и раннего возраста, а у нас пациентка с массой 12,265 кг (близко к верхней границе) и в возрасте 3,5 года (28.07.2022).

Наилучшие результаты препарат показывает на пресимптоматической стадии или при СМА 1 типа, а при СМА 2 типа (особенно если уже есть клинические проявления) эффект может быть менее выражен.

Генная терапия (Золгенсма) работает лучше всего, когда мотонейроны еще сохранены (на бессимптомной или ранней стадии заболевания). У нашей пациентки уже есть контрактуры (признак длительной денервации мышц), моторные навыки не сформированы, то есть значительная часть мотонейронов уже утрачена. В этой ситуации, даже если ввести новый ген SMN1, «реанимировать» погибшие мотонейроны невозможно. Поэтому ожидаемый эффект значительно ниже.

У пациентки при генетическом исследовании выявлены 3 копии SMN2 — типично для СМА 2 типа. Это означает, что организм уже частично компенсирует дефицит SMN через SMN2. В этой ситуации выбор Рисдиплама, который усиливает работу SMN2, выглядит логично: он работает именно с тем, что осталось, а не пытается «перезапустить систему».

Риск побочных действий Золгенсмы усиливается при большей массе тела (~12,265 кг — уже высокая нагрузка по дозе), более старшем возрасте, выраженном поражении. Основные проблемы: гепатотоксичность (иногда тяжелая https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/novartis-reports-zolgensma-caused-two-deaths-liver-failure-2022-08-11/), необходимость длительной иммуносупрессии, риск тромботической микроангиопатии.

Контрактуры — отдельный прогностический фактор, он говорит о длительности патологического процесса и о том, что имеются структурные изменения мышц и суставов.

При ограниченной ожидаемой пользе соотношение польза / риск от применения Золгенсмы неблагоприятно.

В такой клинической ситуации цель терапии — не «догнать норму», а стабилизировать моторные функции, предотвратить ухудшение дыхания и, по возможности, улучшить отдельные функции (удержание головы, движение рук и ног, самостоятельное сидение, функции глотания и питания). Если удастся сохранить моторные нейроны спинного мозга благодаря терапии рисдипламом, то возможно улучшение моторных функций.

С учетом всех факторов: СМА 2 типа, 3 копии SMN2, наличие выраженного дефицита моторики и контрактур — решение консилиума в пользу Рисдиплама вместо Золгенсмы выглядит, на наш взгляд, клинически обоснованным.

Важное дополнение. (От нас и медиков, с которыми мы консультировались).

Тренд последних лет в развитых странах заключается в том, чтобы проводить раннее генетическое исследование всех младенцев на наличие мутации на СМА. Такое тестирование (на самую распространенную мутацию) внедрено у наших соседей: в Польше (с 2022 года) и Литве (с 2023 года). Вслед за тестированием, в случае обнаружения болезни, следует назначение специфического лечения (дорогостоящие препараты Золгенсма, Спинраза или Рисдиплам). Тестирование и лечение проводится за государственный счет.

В Беларуси о том, что планируется вводить скрининг младенцев на СМА, говорили в начале прошлого года, но пока ни раннего скринингового генетического тестирования, ни лечения за государственный счет в стране нет, доступно только генетическое тестирование по показаниям. Также важно еще раз отметить, что препараты Золгенсма и Спинраза в стране до сих пор не зарегистрированы. Рисдиплам прошел регистрацию, но не включен в республиканский формуляр лекарственных средств — то есть в перечень препаратов, которые система здравоохранения закупает и применяет в рамках госпрактики.

Таким образом, стоит признать, что бесплатная государственная медицина в нашей стране — бесплатна только до «минимального прожиточного уровня». Дорогое лечение, в том числе ребенка с СМА, становится личной проблемой родителей. Или неравнодушного общества. Вернемся к нашему случаю: диагноз СМА 2 типа установлен в 2024 году, когда и масса тела была подходящая, и возраст поменьше, и контрактур не было. Но специфическое лечение в РБ от лица государства ей никто не предложил.

Успешный сбор денег на Золгенсму не должен препятствовать профессиональному медицинскому заключению. Это разные истории: экспертиза людей, организовавших сбор, и профессиональное медицинское заключение экспертов.

Беда, когда отсутствует взаимодействие НГО, которые защищают права пациентов, но могут не обладать должной экспертизой, и медицинских специалистов, которые не являются независимыми, и их можно заподозрить в заинтересованности в сокрытии необходимости в дорогостоящем лечении исходя из ложно понимаемых ими интересов государства.

Разрушение пациентских НГО в Беларуси не позволяет защитить права пациентов в полном объеме. Но и полная зависимость медицинских специалистов от государства подрывает доверие общества к их заключениям.

‍